장용명 개발이사, 전문지기자협의회 간담회서 밝혀
슬롯사이트 보스기준소위에서 슬롯사이트 보스기준 설정
한국노바티스의 고가약 CAR-T치료제 '킴리아'에 이어 희귀질환인 척수성 근위축증 치료제(Spinal Muscular Atrophy, SMA) '졸겐스마'도 슬롯사이트 보스심사가 본격화되고 있다.
킴리아와 동일하게 치료성과 기반 환급기전이 적용될 것으로 보인다.
8일 건강보험심사평가원 장용명 개발이사는 전문기자협의회와 가진 간담회 자리에서 "졸겐스마주의 슬롯사이트 보스를 검토 중"이라고 밝혔다.
지난해 5월 슬롯사이트 보스결정 신청된 졸겐스마는 지난달 22일 약제슬롯사이트 보스기준소위원회에서 논의됐다.
장 이사는 "지난해 전문가 의견을 청취했고 슬롯사이트 보스기준 소위에서 슬롯사이트 보스기준을 설정해 약제슬롯사이트 보스평가위원회에서 슬롯사이트 보스적정성을 심의할 예정"이라고 말했다.
졸겐스마는 평생 1회 정맥 투여로 SMA 치료를 마무리할 수 있는 국내에서 허가된 최초이자 유일한 유전자 대체 치료제다.
이른바 원샷 치료제인 만큼 장기 효과에 대한 불확실성과 비용효과성 입증 한계가 있을 수 밖에 없다.
이에 장 이사는 "1회 투여로 치료 효과를 기대하는 원샷 치료제는 높은 가격, 장기 효과에 대한 불확실성으로 인해 기존 평가 방법으로 비용효과성 입증에 한계가 있어 성과평가 및 총액제한 등 위험분담이 필요한 상황"이라고 설명했다.
이어 그는 "졸겐스마도 효과에 대한 불확실성 등을 극복하기 위해 킴리아와 동일하게 치료성과 기반 환급기전을 검토하고 있다"고 덧붙였다.
원샷 치료제인 졸겐스마는 비슬롯사이트 보스로 25억원에 이르는 것으로 알려진다.
SMN1 유전자에 이중대립형질 돌연변이가 있는 SMA환자 중 △제1형의 임상적 진단이 있는 경우 또는 △ SMN2 유전자의 복제수가 3개 이하인 경우에 사용 가능한 것으로 허가됐다.
SMA는 정상적인 SMN1 유전자의 결핍 혹은 돌연변이로 인해 근육이 점차적으로 위축되는 치명적인 희귀 유전 질환으로 영아 사망을 야기하는 주요 원인 중 하나다. 질환이 진행될수록 모든 근육이 약해지고, 이로 인해 식사와 움직임뿐만 아니라 자가 호흡도 어려워지면서 생명까지 위협할 수 있다.
SMA는 전세계적으로 신생아 약 1만명당 1명 꼴로 발생하는데 이중 SMA 환자의 약 60%를 차지하는 제1형은 가장 심각한 유형으로, 치료받지 않으면 90%의 환자가 2세 이전에 사망까지 이를 수 있다.