3개 SMN2 유전자 가진 환자, 증상 발현 전 슬롯 머신 프로그램 통해 발달지표 달성
인공호흡기·급식튜브 불필요...중증 슬롯 머신 프로그램관련 이상반응 나타나지 않아
한국노바티스 척수성 근위축증(SMA)슬롯 머신 프로그램제 '졸겐스마'가 추가 3상 임상연구를 통해 발현 전 환자 및 SMA 1형 환자에서 슬롯 머신 프로그램 효과 및 안전성을 재확인했다.
한국노바티스(대표 유병재)는 1회 투여로 척수성 근위축증 (SMA) 슬롯 머신 프로그램를 마무리하는 졸겐스마(성분 오나셈노진아베파르보벡)의 새로운 데이터가 지난 14일 미국근위축증협회(MDA) 2022 임상 및 과학 학술대회에서 발표됐다고 밝혔다.
졸겐스마는 SPR1NT 3상 임상 연구를 통해 증상 발현 전 SMN2 유전자 복제수가 3개인 환자에서 서기, 걷기와 같은 연령대 별 운동지표를 달성한 것으로 확인됐다.
더불어 START, STR1VE-EU 및 STR1VE-US 임상(n=65)의 기술적(Descriptive) 사후분석 결과, SMA 1형 환아는 졸겐스마 슬롯 머신 프로그램 후 말하기, 삼키기 및 필요 영양소 충족, 기도보호 유지와 같은 주요 연수 기능지표를 달성 혹은 유지했다.
이번에 공개된 데이터는 △증상 발현 전 유전적으로 진단이 된 SMA 환자를 대상으로 진행한 임상 3상 SPR1NT 연구 △가장 심각한 유형인 SMA 1형 환자를 대상으로 진행한 임상 3상 인 STR1VE-EU 및 STR1VE-US 연구(n=65) △SMA 1형 환자 대상 임상 1상인 START의 기술적 사후분석 연구 결과이다.
이 외에도 RESTORE 레지스트리의 실제임상자료(RWD)와 기존 슬롯 머신 프로그램제에서 졸겐스마로 약제를 변경한 미국 환자의 차트리뷰 등이 포함됐다.
SMN2 유전자 복제수 3개인 환자 대부분은 슬롯 머신 프로그램를 받지 못하면 도움 없이 스스로 걸을 수 없는 SMA 2형으로 진행된다. SPR1NT 연구 결과, 총 15명의 환자 중 14명(93%)이 '도움 없이 혼자 걷기'를 시작했으며 대부분은(11/15, 73%) WHO에서 규정한 아동 정상발달 기준을 충족했다.
15명(100%) 모두 1차 유효성 평가변수인 '3초 이상 혼자 서기'를 달성했으며, 이 중 14명(93%)이 WHO의 아동 정상발달 기준에 도달했다. 환자 모두 임상연구 기간 동안 급식 튜브 및 영구적인 호흡 보조가 필요 없었으며, 중증의 슬롯 머신 프로그램관련 이상반응 사례도 보고되지 않았다.
미 펜실베니아 CSC 아동병원 의료과학실장 케빈 스트라우스(Kevin Strauss) 박사는 "SPR1NT 결과는 SMA 증상 발현의 위험을 가진 환자들에서, 증상 발현 전 졸겐스마 슬롯 머신 프로그램가 효과를 보인다는 점을 한 번 더 확인한 것이다. 일반적인 SMA 환자와는 반대로, 졸겐스마로 슬롯 머신 프로그램받은 환자는 서고 걸을 수 있을 뿐만 아니라 신경근육 질환 징후가 거의 발견되지 않았다"고 설명했다.
스트라우스 박사는 "대부분의 환자가 건강한 또래 아이와 구별할 수 없는 수준의 운동발달 패턴을 달성했다"며 "이 결과는 신생아 선별검사시 SMA를 확인하는 것이 어떠한 가치인지를 분명하게 보여줄 뿐만 아니라, SMA 슬롯 머신 프로그램 시 최상의 결과를 위해 빠른 진단과 슬롯 머신 프로그램가 중요하다는 점을 알려주는 자료"라고 평가했다.
한국노바티스 졸겐스마 및 안과 사업부 조연진 전무는 "졸겐스마는 이미 타국가 환자들에서 널리 처방되며 증상 발현 여부, 기존슬롯 머신 프로그램 여부 등과 관련없이 효과가 있음이 데이터로 확인되고 있다"며 "국내의 척수성 근위축증 환자들도 졸겐스마로 슬롯 머신 프로그램받을 수 있는 환경을 신속히 마련하기 위해 관계당국과 최선을 다해 협력하고 있다"고 강조했다.