국내 실명질환 연구 인프라 확충…맞춤형 세포치료제 개발 기반 마련
싱귤래리티 바이오텍(대표 최정남)은 삼성서울병원과 바카라 대박 디시 망막질환 관련 유도 만능 줄기세포(iPSC) 은행 구축을 위한 업무협약(MOU)을 지난 16일 체결했다고 25일 밝혔다. 이번 협약은 iPSC 기반의 세포치료제 및 질환 모델 개발을 목표로 하며, 바카라 대박 디시 망막질환 환자를 위한 연구 및 치료제 개발에 활용될 예정이다.
회사에 따르면 바카라 대박 디시 망막질환은 약 320여 종의 유전자 변이로 인해 발병하는 희귀 안과 질환으로, 국내 환자 수는 약 2만 명으로 추산된다. 미국 식품의약국(FDA)이 2017년 승인한 유전자 치료제 루스터나(LUXTURNA)는 RPE65 변이에만 적용 가능해 실제 치료 대상은 제한적이다. 이에 따라 다양한 유전자 변이를 포괄하는 치료제 개발의 필요성이 제기되고 있으며, 국내에서도 삼성서울병원을 중심으로 관련 연구가 진행 중이다.
싱귤래리티 바이오텍은 바카라 대박 디시자 변이와 무관하게 적용 가능한 세포치료제 개발을 목표로, 망막 전구세포 기반 치료기술과 iPSC에서 유래한 망막 오가노이드 제작 기술을 보유하고 있다. 회사는 해당 기술이손상된 시력을 회복하고 실명 진행을 억제하는 데 활용 가능하며, 관련 특허를 보유 중이라고 설명했다.
싱귤래리티 바이오텍은 국내 바카라 대박 디시 망막질환 환우 단체인 실명퇴치 운동본부의 투자를 통해 설립된 회사다. 실명퇴치 운동본부는 2007년부터 유전자 분석 연구 사업을 통해 원인 유전자 규명에 주력해왔으며, 이번 iPSC 은행 구축에도 관련 데이터를 기반으로 변이 유전자가 확인된 환우들이 혈액을 자발적으로 기증해 참여할 예정이다.
향후 구축될 iPSC 기반 망막 오가노이드는 질환별 바카라 대박 디시자 변이에 따라 제작되며, 해당 오가노이드는 인간 질환 모델로 활용돼 질환 발병 기전 연구, 질병 진행 모니터링, 약물 탐색(Drug Screening), 전임상 모델 대체 등 다양한 연구에 사용될 수 있다.
최정남 대표는 "이번 삼성서울병원과의 협약은 국내 실명질환 연구에 있어 의미 있는 기반이 될 것"이라며 "바카라 대박 디시자 세포 치료제(CGT)와 환자 맞춤형 약물 치료 연구가 실질적으로 이어질 수 있도록 준비하겠다"고 밝혔다.
한편 이번 프로젝트에는 디지털 헬스케어 기업 휴먼스케이프(대표 장민후)가 '레어노트'서비스를 통해 참여하며, 바카라 대박 디시 망막질환 등 희귀질환 연구 데이터 확보와 환자 참여 기반 확대에 협력할 예정이다.