토토 대박 히트뉴스

휴먼스케이프가 환자단체와 협업해 자가면역 희귀질환인 '토토 대박 경화증'의 치료 기회 확대를 모색한다. 환자 대상 심층 인터뷰 결과를 바탕으로 해당 질환의 사회적 인식 제고를 돕고, 나아가 '레어노트(rarenote)'를 통해 해당 건강 데이터를 체계적으로 통합 관리함으로써 환자의 치료 여정을 돕는다는 계획이다.

24일 휴먼스케이프에 따르면 회사는 자체 개발한 희귀질환 통합솔루션 '레어노트'를 통해 토토 대박 경화증 관련 질환 정보를 제공한다. 한국토토 대박경화증협회 소속 환우들을 심층 인터뷰해 만든 '환자유래 건강데이터(PGHD)'가 바로 그것이다.

한국토토 대박경화증협회는 토토 대박 경화증과 시신경척수염 범주질환, 탈수초 질환을 겪는 환우들을 돕기 위해 지난 2001년 만들어진 환자단체다. 공개강좌나 세미나 등을 통해 질환 극복을 위한 활동과 질환 인식 개선을 위해 힘쓰고 있다.

토토 대박 경화증은 환자의 면역체계가 뇌, 척수, 시신경 등 중추 신경계를 공격하는 자가면역질환이다. 신경 신호 전달에 관여하는 '수초(myelin sheath)'가 손상되면서 뇌에서 여러 신체 기관으로 보내는 신경 신호 전달에 이상이 발생하게 된다. 아직까지완치 치료법은 존재하지 않고, 급성기 증상 관리와 재발을 완화하고후유증에 대한 증상을 조절하는데 초점을 맞춰 치료가 이뤄지고 있다.

특히 시신경척수염도 중추 신경계 자가면역질환으로 오랜 기간 토토 대박 경화증의 한 형태로 여겨져 왔다. 하지만 2000년대 중반 '항아쿠아포린-4항체'가 새롭게 규명되며, 토토 대박 경화증과는 별개의 질환으로 구분됐다. 이어 2015년에는 시신경척수염 범주질환으로 명명되는 등 별도의 진단 기준이 확립됐다. 비슷한 임상 양상을 보이지만 지속된 연구에 힘입어 발병기전과 치료법이 구분된 것이다.

현재 토토 대박 경화증은 전 세계적으로는 약 250만명, 국내에는 약 1800명의 환자가 있는 것으로 보고된다. 주로 20대부터 40대 사이에 많이 발생하고, 유병률의 경우 여성이 남성보다 2배 정도 많다. 환자마다 손상이 생기는 부위에 따라 증상의 종류나 정도가 다양하게 나타나 정확한 질환 예측이 어려운 게 현실이다.

인종에 따른 유병률 차이도 뚜렷하다. 2000명 중 1명이 토토 대박 경화증을 앓고 있는 미국이나 유럽과는 달리, 아시아에서는 2만명 중 1명으로 집계된다. 시신경척수염 범주질환의 경우 2016년 기준으로 국내 약 1400명의 환자가 있는 것으로 추정된다. 토토 대박 경화증에 비해 여성 환자의 비율이 4배 이상 되는 것으로 알려져 있으며, 아시아에서 더 흔한 질환으로 보고되고 있다.

휴먼스케이프와 한국토토 대박경화증협회는 치료 기회 확대를 위해 건강 데이터 확보가 필요하다는 사실에 공감했다. 유지현 한국토토 대박경화증협회 회장은 "토토 대박 경화증과 시신경척수염 범주질환 환자들의 치료 기회 확대라는 환우회의 본질적인 목표에 가까워지는 일환으로 휴먼스케이프와 건강 설문 협업을 하게 됐다"며 "환자 데이터의 중요성을 알고 있으며, 협회와 휴먼스케이프는 토토 대박 경화증과 시신경척수염 환자 레지스트리 구축까지 함께 해나가고자 한다"고 설명했다.

휴먼스케이프와 한국토토 대박경화증협회는 '세계 토토 대박 경화증의 날'이 속한 지난 5월부터 한 달간 42명 규모 토토 대박 경화증 환우들을 대상으로 심층 설문을 진행했다. 환자들의 진단과 치료 경험에서부터 치료 여정에서 느끼는 어려움까지도 포함됐다.

조사 결과를 보면 첫 증상이 나타난 시점에서 진단까지는 평균 1년 6개월(최소 1년 미만, 최대 10년)이 소요된 것으로 나타났다. 확진을 받기까지 평균적으로 2.7곳에 달하는 의료기관을 방문했다.

토토 대박 경화증의 다양한 증상 중 가장 처음 나타난 증상으로는 △무감각, 마비, 통증(64%) △극심한 피로감(64%) △시신경염, 복시 등의 시각적 이상(62%) △균형감각 이상, 현기증(57%) 등을 꼽았다. 뒤이어 근육 경직 및 경련(31%), 위장이나 방광 이상(31%), 정서적 이상(31%) 등도 처음 나타난 증상으로 조사됐다.

이러한 결과는 해외 토토 대박 경화증 환자단체에서 밝히는 토토 대박 경화증을 의심할 수 있는 첫 증상과도 유사하다. 특히 시각적 이상은 모호한 증상이 아닌 환자 본인이 확실하게 느낄 수 있는 만큼 증상 발생시 토토 대박 경화증을 의심해 볼 수 있다는 게 양측의 설명이다.

아울러 반복적인 재발과 완화는 토토 대박 경화증의 대표적인 특징이다. 실제 토토 대박 경화증 환자들도 재발 가능성과 재발로 인한 증상 악화에 대해 큰 부담을 느끼는 것으로 보인다. 응답자들은 재발에 대한 걱정(49%)을 가장 힘든 점으로 꼽았다. 질환 진단 전까지는 증상으로 인한 신체적 불편감(49%), 질환 진단 직후에는 일상생활에서의 어려움(41%)을 꼽았던 것과는 구별되는 양상이다.

토토 대박 경화증은 중추 신경계에 영향을 주는 만성적인 질환으로 조기 진단이 중요하다. 질환의 특성상 초기에는 증상이 미미하거나 없을 수 있지만, 조기 진단을 통해 초기 단계에서 치료를 시작하면 질환의 진행을 늦출 수 있을뿐더러 재발의 위험도 감소시킬 수 있다. 이번 설문을 통한 환자들의 진단 경험이나 일상생활에서 느낀 임상적 증상들은 질환에 대한 인지도 개선은 물론, 진단이 필요한 환자들의 조기 진단에도 긍정적인 영향을 미칠 것으로 기대되고 있다.

오성일 경희대병원 신경과 교수는 "환자 유래 건강데이터(PGHD)는 의료기관 이외의 영역에서 환자 스스로 만들어 내는 데이터로, 평소의 건강 상태를 스스로 확인하고 정보를 만드는 과정을 거치게 된다"며 "의료기관에서 주치의와 면담시 이를 활용해 조금 더 현실감 있게 토토 대박 과정을 결정할 수 있도록 도와줄 수 있다"고 설명했다. 이어 "아직 초기 단계이지만 PGHD 수집은 환자로부터 생성된 자료 자체만으로 의미를 가지는 데다 토토 대박 여정 결정, 정책 제안 등에서 다양하게 활용될 것"이라고 덧붙였다.

휴먼스케이프는 한국토토 대박경화증협회와 협력해 시신경척수염 범주질환 인지도 개선에도 나선다. 아울러 다른 환자단체들과도 협력해 다양한 희귀질환에 대한 인지도 개선 프로젝트를 확대해 나갈 방침이다. 국내 환자 대상 심층 건강 설문을 진행해 짧게는 질환 인지도 개선, 나아가 해외 데이터와의 통합을 통해 치료제 개발에 기여함으로써 환자들의 치료 기회 확대를 돕는다는 계획이다.

김용현 휴먼스케이프 레어노트 사업총괄은 "레어노트는 희귀토토 대박 치료 기회 확대라는 미션 달성을 위해 환자단체들과 긴밀한 협업을 이어 나갈 것"이라며 "PGHD를 포함한 토토 대박별 환자 레지스트리를 구축하고 활용함으로써 치료제 개발에 적극적으로 기여해 나가겠다"고 밝혔다.