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디지털 헬스 스타트업 휴먼스케이프가 신경근육계 희귀질환인 척수성 근위축증(SMA) 온라인 슬롯 기회 확대를 위해 투트랙 전략을 벌인다. 환자단체와 협업한 심층 설문으로 '환자 유래 건강데이터(PGHD)'를 수집하고 조기 진단을 돕는 캠페인 활동도 병행하고 있다.

26일 업계에 따르면 휴먼스케이프는 최근 SMA 환자 30명을 대상으로 심층 설문을 진행하고, 관련 의료 데이터 통합을 완료했다. 8월 한달간 SMA 환자들의 온라인 슬롯제 사용 현황, 실제 온라인 슬롯 여정과 일상 생활에서 느끼는 어려움을 심층적으로 조사했다. 이는 GNE근육병, 다발성 경화증에 이어 휴먼스케이프의 3번째 환우회와의 협업 의료데이터 통합 프로젝트이며, '레어노트' 애플리케이션(앱)에서 전체 데이터 리포트를 확인할 수 있다.

이번 설문에 참여한 환자들은 'SMA 청년 스핀라자 공동대응 TF' 소속이다. SMA 청년 스핀라자 공동대응 TF는 스핀라자 급여 기준 완화를 위해 설립된 환자단체다. 온라인 슬롯와 SMA 청년 스핀라자 공동대응 TF는 SMA를 극복하기 위해서는 의료데이터 확보가 필요하다는사실에 공감대를 형성했다.

정혜인 SMA 청년 스핀라자 공동대응 TF 팀장은 "레어노트는 희귀질환 전문 앱으로, 환자들의 소통 창구라는 점이 협업 이유였다"며 "이번 협업으로 효과적으로 SMA 온라인 슬롯 정보를 전달할 뿐만 아니라, 우리 TF를 통해 타 질환의 환우들도 온라인 슬롯 환경 개선을 위한 목소리를 낼 수 있음을 상기시키고 독려하고 싶다"고 설명했다.

SMA는 뇌에서 척수로 신경 신호를 전달하지 못하게 돼근육이 점차 위축되는 진행성 희귀질환이다. SMN1 유전자에서 SMN 단백질을 만들어내지 못하면서 시작된다. 이를 대체할 수 있는 백업 유전자인 SMN2의 단백질 생산량은 일반인 대비 매우 적은데, 이로 인해 SMA 환자들은 다양한 신체적 장애와 증상을 경험하게 된다. SMA의 전 세계 유병률은 인구 10만명당 1명으로 알려져 있으며, 국내 유병 인구는 150명 이상으로 추정되고 있다.

현재 SMA 온라인 슬롯제는 '스핀라자'와 '졸겐스마', '에브리스디' 등이 있다. 스핀라자는 SMN2 유전자의 단백질 생산을 도와 증상 개선과 병의 진행을 멈추는 약물로, 가장 먼저 등장했다. 국내에서는 2017년 12월 식품의약품안전처로부터 허가를 받았고, 2019년부터 건강보험 적용이 시작됐다. 이후 1형 SMA를 타깃한 졸겐스마와 경구복용제인 에브리스디 등 후속 온라인 슬롯제가 개발됐다.

이번 조사결과를 보면 SMA에서 가장 처음 나타난 증상으로는 △운동 발달이 느림 (79%) △걷기 어려움(46%) △목을 가누기 어려움(36%) △하체 근육이 위축됨(32%) △앉았다 일어서기 어려움(32%) 등이꼽혔다. 온라인 슬롯 후 나타난 증상 변화로 △호흡 안정 (52%) △자세 유지 (52%) △관절 및 근육 이완 (44%) △새로운 동작 가능 (44%) 등이 있었다.

설문 중 참여자의 30%는 온라인 슬롯를 받다 급여 적용이 중단된 경험이 있다고 답했다. 대부분 운동기능 평가 점수가 기준에 미달하면서 중단됐다. 온라인 슬롯를 한 번이라도 받은 참여자 중 83%는 HFMSE(해머스미스 운동 기능 척도) 평가 도구를 사용했으며, HINE-2(해머스미스 영유아 신경 검진) 33%, CHOP(필라델피아 아동병원 영아 신경근장애 검사) 29%, 기타(정확히 모름) 13%로 뒤를 이었다.

이러한 운동기능 측정 도구 관련해 SMA 청년 스핀라자 공동대응 TF는 SMA 특성을 반영해 다양한 도구 확대와 세분화된 평가가 필요하다는 의견을 내놓고 있다. 운동기능 평가 결과가 환자의 스핀라자 급여 적용 여부를 판가름하는 중요한 기준이기 때문이다.

현행 HINE-2는 24개월 미만 1형 환자, HFMSE의 경우 후기 발병형인 2, 3형 환자의 운동 기능 측정을 위해 고안된 평가 도구다. 1형 성인 환자의 경우 이미 상당 부분 퇴행이 진행된 경우가 많아 이러한 운동기능 측정 도구에는 적합하지 않다고 설명한다.

정 팀장은 "SMA는 진행성 질환이므로 현 기능을 유지하는 것만으로도 온라인 슬롯의 효과가 있음이 인정돼야 한다"며 "온라인 슬롯제 약가도 개인이 부담하기에는 어려움이 많아 사회보장제도로서 환자들에게 건강보험이 반드시 적용돼야 한다"고 말했다.

의료 데이터 통합과 함께 휴먼스케이프는 빠를수록 온라인 슬롯효과가 좋은 1형 SMA의 조기 진단을 돕는 캠페인도 벌이고 있다. 제약사와 협업해 임신·육아 플랫폼인 마미톡에서 SMA 관련 자가진단 체크리스트를 제공하는 방식이다. 엄마들은 의료진이 감수한 설문에 답변하는 간단한 절차로 SMA를 자가진단해볼 수 있다.

김용현 휴먼스케이프 레어노트 사업총괄은 "레어노트는 희귀질환 온라인 슬롯 기회 확대라는 미션 달성을 위해 여러 환자단체들과 지속적으로 협업을 이어나갈 것"이라며 "PGHD를 포함한 질환별 환자 레지스트리를 구축은 물론, 질환 조기진단을 돕는 캠페인 등 다양한 활동으로 질환 극복에 기여해나가겠다"고 밝혔다.