슬롯사이트 볼트 히트뉴스

좁쌀 같은 붉은 반점이 점차 커져 구진으로 번지고, 하얀 각질이 비늘처럼 쌓이는 만성 염증성 피부질환인 '슬롯사이트 볼트'은 통증과 가려움을 동반해 환자의 삶의 질을 크게 저하시키는 질환으로 알려져 있다. 일반적으로 판상 슬롯사이트 볼트, 농포성 슬롯사이트 볼트, 물방울형 슬롯사이트 볼트, 박탈성 슬롯사이트 볼트 등으로 나뉠 수 있는데, 각 슬롯사이트 볼트은 염증 반응을 야기하는 기전이 달라 사용되는 의약품이 다를 뿐만 아니라 보험 급여 여부 및 기준도 다른 실정이다.

이 중에서도 전신농포성슬롯사이트 볼트은 전체 슬롯사이트 볼트 환자 중 1% 미만의 환자(2022년 기준 약 2600명)만이 겪고 있는 희귀 슬롯사이트 볼트이다. 이 질환은 온몸에 통증을 수반하는 농포가 생기고, 농포가 터진 뒤에는 피부가 딱딱하게 굳는 각화와 피부 탈락이 반복되면서 온몸에 작열감과 가려움 등을 유발하는 것으로 알려져 있다.

히트뉴스는 아주대병원피부과에서 △슬롯사이트 볼트 △베체트병 △여드름 △아토피 피부염 등 질환을 진료하고 있는 이은소 교수를 만나 전신농포성슬롯사이트 볼트의 발병 원인과 증상, 치료 방법과 환자들이 겪는 어려움 등 의료 현장의 목소리를 들어봤다.

이은소 아주대병원 피부과 교수 약력 및 진료분야

△現 아주대병원 피부과 교수

△前 대한슬롯사이트 볼트학회 감사, 대한베체트병학회 회장

△前 연세대 의과대학 피부과 강사

△前 미국 국립보건원(NIH)-국립암센터(NCI) 피부과 분야 방문연구원

△전문 진료분야 : 베체트, 슬롯사이트 볼트, 여드름, 아토피 피부염, 일반 피부질환

이은소 교수에 따르면, 전신농포성슬롯사이트 볼트은 유전적 변이 등의 이유로 체내 염증반응을 일으키는 물질이 과도하게 발현되고, 이로 인해 백혈구 중에서도 호중구가 전신의 표피에 침윤되는 질환이다. 가장 보편적인 슬롯사이트 볼트인 판상슬롯사이트 볼트과 구별되는 외형적인 특징은 농포가 전신을 뒤덮는다는 점이다. 또염증 반응을 일으키는 사이토카인인 'IL-36(인터루킨-36)'의 수용체가 훨씬 더 높게 발현돼 증상의 악화가 반복되는 특징을 보인다.

아울러 여러 전신 증상과 중증 합병증을 동반할 수 있는데, 패혈증과 더불어 주요 장기인 심장, 간 등의 상태가 악화돼 사망에까지 이를 수 있다. 전신 피부가 벗겨져 2차 감염에도 취약해지게 된다. 2007년부터 2020년까지 전신농포성슬롯사이트 볼트으로 입원한 국내 성인 환자 800명을 대상으로 진행된 연구에 따르면, 약 5%의 환자들(38명)이 중환자실에 입원하거나 사망한 것으로 나타났다.

이은소 교수는 "전신농포성슬롯사이트 볼트은 어린이부터 성인까지 다양한 연령대에서 발병할 수 있다. 아주 빠른 경우 생후 2~4개월 무렵에 발병한 아기도 본 적이 있다"며 "유전적 결함으로 생긴 질환인 만큼 반복되는 재발을 겪게 돼 환자들이 상당한 신체적 고통을 겪게 된다"고 설명했다. 이어 "특히 전신농포성슬롯사이트 볼트은 농포가 얼굴을 포함해 전신에 나타나게 되는데, 환자들은 가려움보다는 작열감이 느껴지는 통증을 더 괴로운 점으로 꼽는다"며 "통증으로 인해 잠도 편히 잘 수 없는 상황인 경우가 많다"고 덧붙였다.

이은소 교수에 따르면, 환자들이 겪는 고통은 신체에 한정되지 않는다. 신체적 고통만큼 정신적인 고통도 호소하고 있다는 것이다. 이 교수는 "환자들은 외부로 노출된 슬롯사이트 볼트 때문에 주변의 시선으로 인한 스트레스로 고통받고 있으며, 자존감 저하, 대인기피증, 심리장애 등을 호소하기도 한다"면서 "이는 결국 일상 생활에까지 영향을 미쳐 정상적인 경제활동을 이어나갈 수 없게 된다"고 말했다.

이은소 교수는 전신농포성슬롯사이트 볼트 치료에 있어 정확한 진단을 빠르게 받는 것이 중요하다고 강조했다.

이 교수는 "환자 진단을 위해 조직 검사가 가장 많이 실시되고 있으며, 혈액검사를 통해 염증 및 간 수치 등을 확인한다. 만약 환자에게 동반 질환이 있다면, 그에 해당하는 진료과의 진료 또한 필요하다"며 "합병증에 따른 장기 손상이 있을 수 있어 환자의 상황에 맞춘 다학제 진료가 필요한 것"이라고 설명했다.

치료를 마쳤다고 안심할 수도 없다. 증상이 완화돼 치료가 완료됐다고 생각한 순간 재발이 되는 경우가 많기 때문이다. 증상이 재발된 경우 발열, 오한, 근육통과 같은 슬롯사이트 볼트 증상과 저칼슘혈증, 2차적인 세균감염으로 인한 패혈증, 탈수 등으로 응급 처치가 요구될 수 있다. 이런 경우 환자는 응급실을 통해 입원할 수밖에 없는 상황에 놓이게 된다.

이 교수는 "주 재발 원인은 스테로이드의 장기간 사용 및 갑작스러운 스테로이드의 중단"이라며 "전신농포성슬롯사이트 볼트 치료에 효과적인 약제가 없는 상황에서 증상 완화를 위한 스테로이드를 사용해 왔지만, 약물을 끊는 순간 바로 재발하기 때문에 굉장히 불만족스러운 치료를 할 수밖에 없었다"고 설명했다.

또 "대안으로 타 슬롯사이트 볼트 질환을 적응증으로 가진 생물학적 제제를 사용하기도 했지만, 처음에는 효과가 있는 듯 하다가 나중에는 결국 효과가 줄어들거나 없어졌다"면서 "그런 점에서 최근 전신농포성슬롯사이트 볼트을 적응증으로 허가된 '스페비고주(성분 스페솔리맙)'의 등장으로 치료옵션이 확대된 점은 의미가 크다"고 강조했다.

스페비고주는 독일 베링거인겔하임이 개발한 생물학적 제제로, '전신농포성슬롯사이트 볼트 성인 환자의 급격한 악화 치료'를 적응증으로 해 지난 8월 9일 식품의약품안전처에서허가를 받았다. 전신농포성슬롯사이트 볼트을 적응증으로 허가된 생물학적 제제는 스페비고주가 유일하다.

지난 7월 개최된 '세계피부과학회'에서 발표된 스페비고주의 임상 2상 연구(EFFISAYIL-2) 결과에 따르면, 스페비고주 투여 환자들은 투약 48주까지 위약군 대비 발적 위험이 84% 감소했으며, 고용량 투여군의 경우 투여 4주 이후 전신농포성슬롯사이트 볼트 악화 사례가 없었다.

이은소 교수는 이 임상 결과에 대해 "무엇보다 전신농포성슬롯사이트 볼트의 재발을 막을 수 있다는 점이 가장 큰 장점"이라며 "재발 환자에 대한 완화 효과도 좋았지만, 잦은 재발률을 낮출 수 있다는 점에서 두 마리 토끼를 다 잡았다고 생각한다"고 설명했다.

이은소 교수는 전신농포성슬롯사이트 볼트을 타깃으로 한 효과적인 생물학적 제제 신약이 개발되더라도, 임상 현장에서 환자가 사용할 수 없다면 결국 아무런 의미가 없지 않냐고 강조했다.

이 교수는 "국내에서 최초로 전신농포성슬롯사이트 볼트을 치료할 수 있는 생물학적 제제 신약이 허가됐음에도 아직 사용하지 못하고 있는 상황"이라며 "이 약제를 비급여로 사용하기 위해서는 병원 내부 임상연구윤리심의(IRB)를 거쳐 병원 약제 코드를 만들어야 하는데, 이 기한이 얼마나 걸릴 지 예상할 수 없기 때문에 응급 환자를 대상으로 사용하기는 쉽지 않다"고 털어놨다.

생물학적 제제 특유의 비싼 약가도 임상 현장에서 사용하기 어려운 이유 중 하나다. 통상 타 슬롯사이트 볼트에 사용되는 생물학적 제제들의 비급여 약제비가 1년 기준 약 1500만~2100만원인 점을 감안할 때, 스페비고주 역시 이와 비슷한 수준일 것으로 예상된다.

이 문제를 해결하기 위해 이 교수는 전신농포성슬롯사이트 볼트의 희귀질환 지정이 시급하다는 입장이다. 희귀질환 지정 후 산정특례를 적용받을 수 있게 되면, 환자 본인부담금은 10% 수준으로 감소하기 때문이다.

그는 "지금까지의 임상 경험에 의하면 전신농포성슬롯사이트 볼트 환자에서 1년에 2번 이상의 재발은 없었다. 그렇다 보니 정부에서는 투자할 기회비용이 적은 질환임에도 급여 등재 및 희귀질환으로 지정해주지 않고 있는 상황"이라며 "보험당국은 다수의 환자가 있어야 가능한 임상시험(RCT) 데이터를 요구하지만, 극소수의 환자를 가진 전신농포성슬롯사이트 볼트은 이마저도 쉽지 않다. 일본처럼 실사용 데이터(RWD)를 인정해주는 등 융통성 발휘가 필요하다"고 털어놨다.

대한슬롯사이트 볼트학회에서도 이런 어려운 점을 해결하기 위해 공청회 등을 통해 의견을 피력하고 있는 상황이다. 학회는 지난 2018년 전신농포성슬롯사이트 볼트의 희귀질환 지정 실패 이후 최근이를 다시 신청했다.

이 교수는 전신농포성슬롯사이트 볼트 환자의 치료 환경 개선을 위해 정부 관계자들에게 메시지를 남겼다. 그는 "환자가 신약의 효과를 피부로 느끼기 위해서는 약가 문제가 먼저 해결돼야 한다"며 "환자들이 정말 필요한 순간 잘 맞는 약을 사용할 수 있도록 경제적 부담이 없게끔 도와달라"고 말했다.

또 현재 전신농포성슬롯사이트 볼트을 겪고 있는 환자들에게 "포기하지 않았으면 좋겠다. 흔히 슬롯사이트 볼트은 평생 갖고 살아야 하는 질환으로 생각하는 경우가 많은데, 염증을 잘 조절한다면 얼마든지 일상생활에 불편한 없이 살아갈 수 있는 질환"이라며 "담당 의사의 지시에 따라 치료를 게을리하지 않고, 이를 잘 준수한다면 지장 없이 일상 생활을잘 영위할 수 있다는 점을 꼭 강조하고 싶다"고 당부했다.