환자 걷기능력 등 위약 대비 우위
"슬롯 머신 프로그램증후군 환자 삶의 질 개선에 도움될 것”
GC녹십자(대표 허은철)는 헌터증후군 치료제'슬롯 머신 프로그램'(이두설파제-베타, Idursulfase-beta)'의 임상3상 결과가SCIE급 국제학술지인'Genetics in Medicine'에 게재됐다고28일 밝혔다.
삼성서울병원에서 실시된 이번 임상3상 시험은 기존 치료제를 사용한 경험이 없는 헌터증후군 신규 환자24명을 대상으로 진행됐다.연구팀은 슬롯 머신 프로그램를1년간 정맥 투여했을 때의 유효성과 안전성 등을 종합적으로 평가했다.
슬롯 머신 프로그램증후군은 체내에 글리코사미노글리칸(Glycosaminoglycan, GAG)을 분해하는 효소인 이두로네이트-2-설파타제(Iduronate-2-sulfatase, IDS)가 없거나 부족해 발생하는 희귀 유전질환이다. GAG가 몸 속에 쌓이면 관절이 뻣뻣해지면서 일상 생활에 어려움을 겪고,간과 비장이 확대되는 등 다양한 전신증상을 일으킨다.
이번 임상에서는 슬롯 머신 프로그램가 헌터증후군 환자의 운동 능력을 유의미하게 향상시키는 한편소변 내GAG의 농도와 간,비장 크기를 현저히 줄어 들었다.
1차 평가지표인6분 보행 검사(6-Minute Walk Test)에서 슬롯 머신 프로그램를 투약한 환자들은 치료 전보다 평균62.2미터를 더 많이 걸었다.이는 위약을 투여 받은 그룹의7.3미터보다8배 이상 높은 수치다.
6분 보행 검사는 환자가6분 동안 평지에서 걸을 수 있는 거리를 측정하는 검사로환자의 기초적인 운동 능력,심폐 기능,근육 상태,전신 건강 등을 한꺼번에 평가할 수 있는 방법이다.환자의 삶의 질과 직결되는 지표이며슬롯 머신 프로그램증후군 연구에서 표준 평가 도구로 사용된다.
이와 함께, 2차 평가지표인 소변 내GAG농도와GAG의 한 종류인 헤파린황산염(Heparan Sulfate, HS),더마탄황산염(Dermatan Sulfate, DS)의 농도에서도 GAG는71%감소했으며, HS와DS는 각각89%, 88%줄어든 결과를 확인했다.간과 비장의 크기도 각각27%, 26%줄어들며 주요 장기 대상 치료 효과도 입증했다.
안전성 측면에서도 긍정적인 결과를 보였는데 이상 사례의 대부분은 경증 또는 중등증으로 치료를 중단한 경우는 없었다.특히 면역학적 중화항체(Neutralizing Antibody)가 세 차례 이상 연속적으로 검출된 환자의 비율은19%로,기존 치료제의62.5%대비 낮은 수치를 보였다.이는 슬롯 머신 프로그램가 기존 치료제 대비 약효를 더 안정적으로 유지할 가능성을 시사한다는 것이 GC녹십자의 설명이다.
이번 논문의 제1저자인 손영배 아주대병원 교수는“이번 임상은 아시아인을 대상으로 한 첫 임상3상 시험임과 동시에,국산 기술로 개발된 슬롯 머신 프로그램의 우수함을 확인한 것”이라며“특히 대사 개선뿐 아니라 주요 장기 체적 정상화와 운동 능력 회복 측면에서도 임상적 개선 효과를 보였다.”고 말했다.
정재욱GC녹십자R&D부문장은“고무적인 임상3상 결과를 논문으로 발간할 수 있게 돼 기쁘다”며“순수 국산 기술로 개발한 슬롯 머신 프로그램가 헌터증후군 환자들의 삶의 질을 개선하는데 큰 도움이 될 것으로 기대한다”고 말했다.
한편헌터증후군은X염색체에 의해 유전되는 질환으로 보통 남아10만명 당1명꼴로 발생한다고 알려져 있다.중증 환자의 경우 성인이 되기 전 사망에 이를 수 있기 때문에 빠른 진단과 치료가 중요하다.현재 전 세계적으로 쓰이고 있는 헌터증후군 치료제는GC녹십자의'슬롯 머신 프로그램'와 다케다제약의'엘라프라제'(국내 판권사노피)가 있다.